Hemofilija

Video: Hemofilija. Simtomy, uzroci i tretmani

Hemofilija - bolest karakterizirana kongenitalne krvarenja poremećaja. Osobe s hemofilijom od rođenja pati od nedostatka specifičnih proteina uključenih u koagulaciju krvi, odnosno faktora zgrušavanja. Čak i ako su prisutni ovi elementi, oni su beznačajni iznos ne može u potpunosti nositi sa svojim zadacima. Postoji nekoliko tipova hemofilije bolesti, među kojima su najčešća hemofilija A (nedostatak faktora VIII) i B (nedostatak faktora IX). Također naći hemofilija C, ali ovaj oblik bolesti je izuzetno rijetka.

Prema statističkim podacima, od novorođenčeta 10000 naći u jednoj vrsti bolesti A, hemofilija imati vrsta javlja se u djece do šest puta manje. Otprilike jedna trećina obitelji je bolest dijagnosticirana prvi put, to jest, za mnoge generacije, to se nije susreo ni jednom, ili je uopće u obitelji.

Uzroci hemofilija bolesti

Hemofilija A i B razvio zbog rođenje defekt gena koji se nalazi na X kromosomu. Muškaraca - 1 1, Y i X kromosoma kod žena - 2 X kromosoma. To znači da žene s oštećenom X kromosom, a ne doživljava simptome bolesti, ali su potencijalni nositelji hemofilije. Osim toga, visoki rizik od prijenosa bolesti na 50 posto svoje potomstvo. Kao primjer, povijesna osoba - britanska kraljica Viktorija, koja je bila nositelj hemofilije A. Tijekom života je dao kraljevu bolest za mnoge obitelji Europe i Rusije kroz svoje potomstvo. Sin Nikole II, Tsarevich Aleksej, bio je hemofiličarima.

Prema tome, čovjek s X-kromosoma mane pate od simptoma bolesti, u svakom slučaju. Ako predstavnik jake polovice čovječanstva, hemofilija, sin se rodio, bolest ne prenosi, ako kćer - ona ponovno postaje nositelj patologije.

Simptomi kod žena mogu pojaviti samo u rijetkim slučajevima, pretjeranog krvarenja za vrijeme menstruacije, nakon ekstrakcije zuba i operacija, kao i periodične nosni krvarenje.

Simptomi hemofilije

Često se simptomi hemofilije u djece otkriju u ranoj dobi, što se očituje obilno krvarenje, čak iu nedostatku specifičnih ozljeda. Postoje slučajevi da krvarenja javljaju u mozgu i zglobova.

Najčešći i vidljivi znakovi hemofilije u djece i odraslih, iako je u nekim slučajevima bolest može imati vlastite varijacije ovisno o pojedincu:

• Spontana modrica na koži zbog manjih ozljeda, a može se pojaviti opsežna hematom;
• Krvarenje tendencija različitih karaktera - Krv iz nosa, zubnog mesa (nakon četkanja), stomatološka posjeta minimalna oštećenja;
• Krvarenje u zglobovima - kao hemarthrosises u pratnji oteklina, bol, ukočenost, što dovodi do izobličenja u prerane apel za medicinsku pomoć. Hemofiličarima pate od ovog simptom najčešće;
• Teška krvarenja zbog različitih ozljeda i krvarenja u mozgu - teških simptoma hemofilije i čestih uzroka smrti od ove bolesti;
• Otkrivanje krvi u stolici ili urinu (što može biti manifestacija brojnih drugih bolesti, te stoga mora odmah obratiti liječniku za daljnje dijagnostike i liječenja).

dijagnoza hemofilije

Za podizanje takvu dijagnozu zahtijeva pregled pacijenta i medicinske povijesti, to jest, podatke o povijesti svoga života i bolesti. Također, liječnik će uputiti pacijenta na analizu krvi, koji uključuje opću analizu istraživanja DNK i studija u iznosu od faktora zgrušavanja u krvi.

Rizik od bolesti je da to utječe uglavnom na zglobove, tako da ljudi mogu uskoro postati onemogućen. Također, hemofilija često je uzrok smrti zbog teškog krvarenja u mozgu i unutarnje krvarenje.

liječenje hemofilije

liječenje hemofilije provodi se tek nakon pažljivog postavljanja dijagnoze. Izbor metode ovisi o dobi i zdravstvenom stanju pacijenta u cjelini, trajanje bolesti za vrijeme liječenja u bolnici, težini i vrsti hemofilije, individualne percepcije medicinskih postupaka, lijekova i operacije.

Općenito, liječenje hemofilije uključuje:

• Transfuzija krvnih pripravaka ili posebne umjetnih krvnih faktora stvorene profilaktičke ili terapijske svrhe;
• Fizioterapija postupci za očuvanje karakter normalne funkcije zglobova;
• Rad (ako je potrebno, na primjer, za uklanjanje hematoma, endoprosthetics i druge svrhe).

Video: Hemofilija. Kao što se tuče moderne medicine