Galaktozemija

Galaktozemija - to je rijetka nasljedna bolest povezana s oštećenjem metabolizam ugljikohidrata u tijelu, manifestira žutica, niske razine šećera u krvi netolerancije majčino mlijeko, hrana za dojenčad, anoreksije, povraćanje i dovodi do ciroza jetre, bolesti oka (katarakt), Psihomotorne retardacije.

Analiza je provedena na svim galaktozemija novorođenče. To može dodatno biti dodijeljen: određivanje sadržaja galaktoze u mokraći i krvi, uzorak opterećenja sa glukoze i galaktoze, EEG, abdomena ultrazvukom, genetičkom testiranju.

Liječenje galaktozemija je u skladu s laktoza free dijeta, koja se dodjeljuje u prvim danima života.

Uzroci galaktozenije

Galaktozemija - kongenitalne poremećaj, koji je naslijedio od roditelja na dijete u autosomno recesivno. To znači da se bolest će se očitovati ako dijete će naslijediti od svakog roditelja od dvije kopije mutiranog gena. Pojedinci koji naslijede samo jedan primjerak defektnog gena su nositelji bolesti, iako imaju zasebne simptome galaktozemija se mogu pojaviti, ali je još blaga.

Tijekom pretvorbe galaktoze u glukozu uključuje tri enzima: Galt GALK i Gale. Ovisno o nedostatak jednog od ovih enzima izoliran prvom, drugom i trećem vrste galaktozenije.

Manjak jednog od ovih enzima u krvi pacijenta značajno povećava koncentraciju galaktoze u tijelu i akumulaciju intermedijera metabolita galaktoze uzrokuje toksičnost jetre, slezenu, bubreg, u tankom crijevu, središnji živčani sustav, oči.

Video: Sprječavanje genetske propuste

prva vrsta galaktozenije u novorođenčadi najčešće se naziva još jedan klasik, koja je uzrokovana aktivnošću povrede GALT enzim.

Simptomi galaktozenije

U svom nizvodno galaktozemija u novorođenčadi može biti:

• blaga;
• umjerena;
• žestoko.

Prvi simptomi galaktozenije biti teška, razvijaju se u prvim danima novorođenče života. Nakon hranjenja beba majčinim mlijekom ili smjese se pojavljuje proljev, povraćanje, znakovi toksičnosti razvijati. Dijete odbija dojku, postaje trom, razvija vrlo brzo kaheksije i pothranjenosti. Novorođenče poremetiti grčeve, nadutost, jaka nadimanja.

Na ispitu je dijete sa galaktozemija neonatolog liječnik promatra odraze blijedeće karakterističan neonatalnog razdoblja. Kada se to bolest javlja odmah uporni žuticu, hepatomegaly, razvoja zatajenja jetre. Na 2-3 mjeseci starosti već pokazuje cirozu jetre, slezene, ascites. Zbog zgrušavanja krvi u djece ima krvarenje na sluznice i kože. Ta djeca zaostaju svojim vršnjacima u psihomotornom razvoju. Do dobi od 1-2 mjeseci u djece s poremećenim metabolizmom glukoze otkriti bilateralne katarakte. U terminalnoj fazi bolesti dijete umire od teške iscrpljenosti, jetrene insuficijencije, sekundarnih infekcija.

Galaktozemija u novorođenčadi umjerene težine viđen: žutica, povraćanje, anemija, usporeni psihomotorni razvoj, katarakte, jetrom, pothranjenosti.

Blagi galaktozemija simptomi se manifestiraju u obliku odbijanja djeteta od prsa, povraćanje nakon konzumiranja mlijeka, zaostajanje u govoru i fizičkom razvoju. I blagim bolesti kod djeteta promatranoj kronična bolest jetre zbog toksičnog efekta galaktoze.

Bolest može manifestirati samo jedan simptom (monosemeiotic oblik), na primjer dispeptički poremećaja ili centralnog sustava ili galaktozemije simptomi nervnog može biti odsutan (assimptomaticheskaya oblik). Kada se to nedostatak enzima nalazimo samo u analizi za galaktozenije.

Komplikacije galaktozenije uključuju:

• sepsa;
• ciroza;
• staklen krvarenja;
• sindroma jajnika kvara;
• osnovni amenoreja.

Polovica djece s galaktozenije u predškolskim godinama nalazi alalia motorom, koji se odlikuje: siromaštvo vokabulara, problemi s organizacijom govornih pokreta i obilje Perseveracija paraphasia, održavajući pritom razumijevanje govora adresirana na njega.

dijagnoza galaktozenije

Kako bi se smanjio rizik od razvoja komplikacija galaktozenije, ona se može provesti prenatalnu dijagnostiku ove bolesti, što uključuje određeni broj amniocenteza i korionski villus uzorkovanja.

Video: Dodatni Bifilakt, upute za uporabu. Prevencija i intestinalnih bolesti dysbiosis

Sada u Rusiji provesti analizu za galaktozenije na svim punim radnim term dojenčad 3-5 sati, prijevremeni - 7-10 dana. Da biste to učinili, dijete uzima kapilarne krvi i nosio na filter papiru, a zatim odlazi u genetskom laboratoriju.

Ako postoji sumnja na galaktozenije, dijete izvesti retest.

U nekim slučajevima, za dijagnozu bolesti određivanje razine galaktoze u mokraći, stres testovi provedeni sa glukoze i galaktoze, monitor urina i krvi biokemijske indeksi krvi procijeniti stupanj oštećenja unutarnjih organa dijete.

Nakon potvrde informacije dijagnoze za bolesno dijete prođe pedijatra primarne zdravstvene zaštite, a njegovi roditelji su pozvani da medicinsko-genetska konzultacija za analizu pedigrea, genetsko testiranje i objasniti specifičnosti bolesnog djeteta prehrane.

tretman galaktozemija

Temelj liječenja je dijeta terapija galaktozemija koji je isključen iz prehrane one proizvode koji sadrže laktozu i galaktozu. To uključuje bilo mlijeko (majka, kozje, kravlje mlijeko, hrana za dojenčad), svi mliječni proizvodi, kobasice, kruh, slatkiši, peciva, margarin i drugi.

Zabranjeno za upotrebu životinja i povrća koji sadrže galaktozida (soja) i (nucleoproteins jetre, bubrega, jaja), koji su potencijalni izvor galaktoze.

Djeca s posebnim galaktozemije dobivenom smjesom izrađene na temelju hidrolizata kazeina, sojinog proteina izolat, amino laktoze sintetski kazeinpredominantnye smjese.

U četiri mjeseca daju takve djece i jagodičastog voća soki- 4.5 - voće pyure- 5 - povrće pyure- 5.5 - kašica heljda, kukuruz, riža brašno bez moloka- 6 - goveđeg mesa uz dodatak mame piletina, kunić, govedina, indeyki- 8 - riba. Kao izvor ugljikohidrata za galaktozemija pacijente koji koriste proizvode s fruktozom.

Za poboljšanje metabolizma u galaktozemija imenovan cocarboxylase, multivitamina, kalij orotatnc, ATP.

Video: naprijed Diego crtani igra sve serije u nizu Diego i Alice

Dakle, galaktozemija - rijetka, ali ozbiljna dovoljno genetska bolest s kojom se osoba mora živjeti cijelog života, držeći se na poseban način ishrane laktoze i bezgalaktoznoy.

Ako je rođenje nije početak njegovo liječenje, može izazvati ozbiljne posljedice za dijete, pa čak i smrti (ako je teške galaktozenije).