ZdorovGuru.com

Bolest skladištenja glikogena

Jetra skladištenje glikogena u dijete

Video: glikogen bolest skladištenja. Simtomy, uzroci i tretmani

Glycogenoses i aglikogenozy (glikogen za pohranu bolest, glikogen bolest) su skupina nasljednih bolesti. Oni se odlikuju oslabljen sintezom različitih vrsta i / ili cijepanja glikogen (ugljikohidrata kompleks, koji se sastoji od lanca povezanih molekula glukoze) kao i njegove prekomjernim taloženjem u tkivo tijela, uglavnom u jetri i mišićima.

Metabolički poremećaji u pratnji pretjeranog nakupljanja glikogena u tkivima ili obilježilo je formiranje u njima abnormalnih glikogen sorte nazivaju glycogenoses. S druge strane, poremećaji povezani s nedovoljnom sadržaj glikogena u tkivima i popraćena simptomima konvulzije, retardirani mentalnom i fizičkom razvoju, zove se aglikogenozy.

Glycogenoses aglikogenozy i uvjetovana enzimatskim nedostatak i javlja se kod jedne osobe u 40-68 tisuća ljudi.

Ovisno o aktivnosti enzima bio slomljen, sada je odlučio izdvojiti dvanaest vrsta bolesti skladištenja glikogena. Svi oni, osim tipa IV nasljeđuje autosomno recesivno.

sorte glikogena



Osim klasifikacijskih brojeva, bolesti povezane s poremećajem glikogena metabolizam, može se podijeliti prema patogenetskih baznih glycogenoses:

  • jetre;
  • mišića;
  • Mješoviti tip.

1. jetre glycogenoses razviti zbog abnormalne enzimske reakcije u jetri. Karakterizira prekomjerno taloženje glikogena u jetri nego što je izazvao njen patološki rast (hepatomegaly), Sa svojim popratnim simptomima.

Najčešći među bolesti tog tipa je Gierke bolesti (ili glycogenosis tipa I), uz povrede pohrane glikogena u jetri. U ovim poremećajem utječe na metaboličke procese glikogena u biti sekundarne, te njihov razvoj izazvati enzimsku manjak glukoza-6-fosfataze, koji je naslijedio na recesivan vrste, a koji postaje nemoguće s obzirom na pretvorbu glukoza-6-fosfata u glukozu.

Pacijenti s bolesti Gierke navedeno niske razine glukoze u krvi. U cilju održavanja normalne razine šećera u krvi, što zahtijeva gotovo stalnu priljev s hranom. Međutim, u stvarnim okolnostima u kojima je kontinuiranu opskrbu glukoze nemoguće, zdrave ljudske tijelo pohranjuje i koristi prema potrebi glikogen proizvedena zbog polimerizacije glukoze.

Kad sposobnost Gierke bolesnih pacijenata tijelo sintetizirati glikogen iz glukoze pohranjene kao glikogen u sposobnosti da se odgodi tkiva različitih organa (uglavnom jetre), obrnuti proces u onim slučajevima u kojima je smanjena razina glukoze u krvi, tako nemogućim. Dakle, pretvorbu glukoze u glikogen, koji je zdrav za ljudski fiziološki normalan proces, u takvim okolnostima može izazvati razvoj dodatnih patologija. U težim slučajevima, to uzrokuje jake hipoglikemije, napadaje, nego zato što se javlja kronično potisnut inhibicije rasta inzulina.

Glycogenosis tip III također spada u kategoriju jetre glikogen bolesti. Njegova druga imena - Forbes bolesti, Cori bolest ili limitdekstrinoz. Njegova glavna značajka je nakupljanje prekomjerne količine abnormalne glikogena u jetri tkiva u miokardu i u skeletnim mišićima. Je bolest naslijedio u autosomno recesivno i aktivira nedostatak enzima AMILO-1,6-glukozidaze, koji je katalizator za kolapsa 1-6 veze u molekuli glikogena.

Klinička slika je sličan u svojim manifestacijama manifestacijama glikogen bolesti skladište tipa I, ali ne kao izražen. Enzim defekt je otkriven u krvi leukocitima, prisutnost abnormalnog glikogena u eritrocitima. Kada Corey bolest glikogen molekula naznačena time što ima vrlo kratke vanjske grane (za razliku od tip IV glycogenosis, naznačen grananje nedostatak enzima i taloženje glikogena s abnormalno dugog lanca u molekuli). Međutim, bez obzira na činjenicu da su tipa IV glycogenosis (Andersen bolesti izazvane mana amilo- enzima (1,4-1,6) -transglyukozilazy) se taloži u glikogen jetre znatno manje nego s glikogena tipa III, što je manje za benigni i predstavlja prijetnju životu djeteta (tip III glikogen bolest benigna i ne opasne po život). To je zbog činjenice da tipa IV glycogenosis tijelo reagira na prisutnost razvoja abnormalnog glikogena ciroza jetra, što opet dovodi do smrti.mišića glikogen

Glycogenosis tip VI je relativno rijetka bolest. Također se zove bolest Hersey i zbog prisutnosti nedostataka u fosforilaze jetre. Patologija je praćena jakom jetrom u odsutnosti bilo koje smetnje u funkciji jetre i usporavanja rasta. U glikogen tkivo jetre je pohranjena, struktura koja je potpuno normalno. Ova vrsta glikogena bolesti pohranu simptomatski slična glikogen tipa bolest ja, ali njegove manifestacije su izražene ne toliko.

2. mišića glycogenoses karakterizira činjenica da su povrede koje su uzrok, utječe na napajanje u skeletnim mišićima. Ovaj tip bolesti je otkriven, obično tijekom vježbanja, a očituje se u obliku:

  • Mialgije (bol mišića teška);
  • mioglobinurija;
  • Konvulzivni poremećaji;
  • Povećana slabost;
  • oslobađanje mišićne enzime enzima.

Ova grupa uključuje bolesti tipa V (glycogenosis ili McArdl bolest), glikogen za pohranu tipa bolesti i VII nenumerirana sukladno klasifikaciji Corey deficita mišića mana phosphoglyceromutase i M-podjedinice laktat dehidrogenaze (LDG).

Glikogen pohranu vrsta bolesti V smatra se bolest najčešće se rijetko događa. To je naslijedio u autosomno recesivno način i isključivo utječe na skeletni mišić, u kojoj postoji potpuni nedostatak fosforilaza.

Video: rakk.wmv

Obilježje skladištenja glikogena tipa bolesti VII reducira sadržaj fosfo u skeletnim mišićima (otprilike 13% od svoje normalne vrijednosti u zdravom organizmu). Klinička slika je slična onoj u glikogen za pohranu manifestacija bolesti glikogena tipa bolesti skladištenja V, koja teče u blagom obliku, s pacijentima u stanju izdržati umjerenu fizičku aktivnost.

3. glikogen miješani tip (generalizirani) utječe na jetre i skeletnih mišića, i drugih organa. Njihovi simptomi su mnogo različitiji nego glikogen simptome jetrene bolesti ili mišićne tipa, a za naprednije.

Temelj liječenja skladištenja glikogena bolesti i aglikogenozov

Liječenje aglikogenozov glycogenosis i ovisi isključivo o vrsti bolesti. No, u svakom slučaju, njegov glavni cilj je prevencija hipoglikemije.

Video: Glaukom. Simtomy, uzroci i tretmani

Dijelite na društvenim mrežama:
Povezan

ZdorovGuru.com
Liječenje bolesti Lijekovi i lijekovi Ethnoscience Zdravlje i ljepota Miscelanea