Angelmanov sindrom - uzroci, simptomi, liječenje

Sindrom Angelmana - prichinyi simptomyi lechenie Angelmanov sindrom - genetski poremećaj karakteriziran mentalne retardacije kod ljudi. Simptomi angelmanov sindrom izraženi u obliku napadaja, neuredne kaotične pokretima udova, kao i izraz živih emocija, bez ikakvog posebnog razloga.

U medicini, angelmanov sindrom može biti pozvan kao sindrom ili smijeha lutku sindrom „peršin”.

Porijeklo sindrom

Angelmanov sindrom je otkrivena u 1965 od strane britanskog znanstvenika po imenu Harry Angelmanom, u čiju je čast i nazvan sama sindrom. Bolest je slična klinička slika je sasvim uobičajeno. Otprilike jedan od 15 djece ima odstupanje u mentalnom razvoju. S obzirom da je to samo službeno dokumentira slučajeve, može se pretpostaviti da je broj bolesnika s angelmanov sindrom je znatno veći od navedenog.

Uzroci angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom - genetska bolest. Genetski kod je kršenje djeteta, što je rezultiralo u potpunosti nedostaje 15. kromosomu.

U nekim slučajevima, 15-kromosom može proći mutacije.

Ako se podvrgnu patoloških promjena majčinog kromosoma, beba je rođena s angelmanov sindrom, ako muškarac, onda se fetus razvija Prader Willi sindrom.

Genetski sindrom javlja se kao rezultat spontane kromosomske defekta.

Simptomi angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom je posebna simptoma. To su:

mali lubanje;
velike razlike između zuba;
stan stražnjem dijelu glave;
Pretjerano široka usta;
Jezik koji se pacijent drži vani;
Malokluzijom - brada koji strši;
strabizam;
Skolioza - krivulja kralježnice;

Povećana osjetljivost na visokim temperaturama;

pothranjenost novorođenče;

Problemi s motorike dijete - to je teško kretati, pa čak i sjediti na istom mjestu;

To dijete nerazvijena;

Problemi s formiranjem svojih misli i njihovo usklađivanje u jednom lancu.

U djece s ranom djetinjstvu hiperaktivnost pridržavati.

Nastava dijete s angelmanov sindrom u školi je gotovo nemoguće, jer takva djeca ne mogu koncentrirati na jedan objekt, to je vrlo teško uočiti informacije. U 80% djece u susret epilepsiju. Apsolutno svi pacijenti s angelmanov sindrom karakteriziran pomicanje udova u kaotičnom način, i tremor prstiju.

Također za pacijente karakterizira činjenica da oni mogu smijati totalno bez ikakvog razloga za to

Djeca s angelmanov sindrom se preselili ukočeno. To je razlog zašto su oni nazivaju lutke.

Važno je napomenuti da su svi bolesnici s ovim sindromom su u stanju euforije i sreće lako. Žele stalno pljeskanje, zabavu i igru. Između ostalog, oni imaju vrlo nisku koncentraciju pažnje na okolne objekte. Ta djeca ne mogu hodati bez vanjske podrške na ulici, ići u kupovinu, itd Osobe s angelmanov sindrom potpuno asocijalni.

Koža u bolesnika s ovim sindromom hyperpigmented. Isto tako oni stalno sliniti i boli vrlo jaku žeđ.

Grčevi muči bolesnika s angelmanov sindrom već 3 godine.

Dijagnoza angelmanov sindrom

Dijagnoza se vrši na genetskoj razini, ona istražuje 15. kromosoma pacijenta.

Dijagnoza je poslao apsolutno sve bebe s hipotoničnoj ponizhennyem ton, a ako dijete ima kašnjenje u govoru i izrazio psiho-emocionalne nedostatke.

Roditelji u prvim godinama života, potrebno je obratiti pozornost na djetetova lica, njegovo ponašanje, emocije, drhtanje udova. Ako dijete ne savijati udove i to je vrlo teško kretati, to može biti znak angelmanov sindrom.

Liječenje angelmanov sindrom

Kao i kod svih drugih genetskih bolesti, postoji specifičan tretman angelmanov sindrom. Sve što se može učiniti u ovom slučaju izvješću je provesti niz aktivnosti koje će poboljšati kvalitetu života bolesnika.

Na primjer, novorođenče, koji se slavi gipotonus imenovati posebnu terapeutsku masažu. Dijete s angelmanov sindrom preporuča da se uključe posebnim tehnikama. Njegov govor odstupanja treba prilagoditi logopeda i patologa.

Ako je dijete povrijeđeno biološki ritam, on je propisan homeopatski tablete za spavanje.

Ako djecu s angelmanov sindrom slomljenog stolici, u ovom slučaju, to pokazuje svjetlo laksativa.

Epilepsija pacijenti kontrolira antikonvulzivi. U Europi i Americi, takva patološka stanja tretiraju prema shemi autizma. Od autizam bolest, angelmanov sindrom imaju slične kliničke slike. U djece s takvim bolestima promatranih hiperaktivnosti ponašanja, poremećaja govora, nedostatak koncentracije, povećana impulzivnost.

Angelmanov sindrom - prognoza

Spriječiti rođenje djeteta s angelmanov sindrom je moguće, ali samo ako konzultacija održanih prije začeća genetičara i potpuni pregled. Spriječiti mutaciju gena moguće.

Ako dijete s angelmanov sindrom rođen, u slučaju pravilnog tretmana i korekciju reakcija u ponašanju moguće povoljan ishod.

Dijete može naučiti da percipiraju informacije i izraziti svoje misli u riječi i logično poredane ponude.

Povećanje vašeg djeteta vokabular će korist djeteta adaptaciju. Postoje posebni programi za učenje djece s angelmanov sindrom. Pacijenti mogu naučiti kako bi vlastitu hranu, brinuti o sebi u svakodnevnim uvjetima. No, kao odrasla osoba, osoba s angelmanov sindrom može očekivati da metaboličkih poremećaja, gojaznosti, skolioze. Seksualni razvoj u djece s angelmanov sindrom javlja u prirodnom biološke dobi.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan