ZdorovGuru.com

Edwards sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Sindrom edvardsa prichinyi priznaki i lechenieVećina nas zna da je zdrava osoba je svaka stanica u tijelu ima 23 kromosoma. Oni su smješteni u maternici nakon oplodnje. No, jednom u 5000 trudnoća pod utjecajem faktora mutacija tijekom stanične diobe u kromosomima 18, postoji još jedan par. Kao rezultat toga, dijete se rađa s deformiranom obliku lica, genitalijama abnormalnosti, rascjepa usne ili spojene udova. Gotovo 100% slučajeva, ta djeca zaostaju u psihičkom i fizičkom razvoju. Razlozi za nastanak takvih patologija, pogledajte ovaj članak.

Klinička slika Edwards sindrom

U 80% slučajeva sindroma prostire na ženski nego muški. Koji je razlog, znanstvenici još nisu utvrđena. U opasnosti su automatski oni koji se odluče roditi njihovo prvo dijete nakon trideset godina. Plod trostrukog kromosoma 18 često zamrzava u drugom tromjesečju trudnoće. Ako se dijete rodi, a onda, kao po pravilu, on ne živi do 3 godine. Smrtni ishod povezan sa značajnim invaliditetom kao psihički i fizički razvoj. Nakon prekida kardiovaskularnog, endokrini i živčani sustav, kao i nedostatke mišićno-koštanog sustava su nespojive sa životom djeteta.

Edwards sindrom je dobio ime po znanstveniku John Edwards, koji je 1960. opisao bolest i napravio otkriće u području medicine. Žena više od 45 godina može imati dijete s Edwards sindrom u 70% slučajeva.

Uzroci Edwards sindrom

Kada se oplođeno jajašce počne svoju spermu na diobe stanica, koja je kasnije postala ljudskih organa. Od svakog roditelja sljedeća osoba preuzima 23 para kromosoma, u koji je ugrađen u specifične genetske informacije.

Edwards sindrom Simptomi

Dijete koje je dijagnosticiran kao „trisomija” je rođena s nedovoljnom tjelesnom težinom - oko dva kilograma. Trudnoća nastaje kada je to apsolutno prirodno, bez vidljivih abnormalnosti. U rijetkim slučajevima, žena može nositi dijete preko dana dospijeća - 10 mjeseci i više.



Djeca rođena s genetskim bolestima imaju sljedeća obilježja:

  • Mala veličina glave, vrata deformirana;
  • Uši nalaze se ispod fiziološkoj norme režnju i vanjskog slušnog meatus odumire;
  • Čeljusti deformira gore ili dolje;
  • Ovalnog lica iskrivljen grimasu urođeni;
  • Oči su nerazvijena - oni mogu biti kratki ili preuska;
  • Toraks je sužen i deformira;
  • Udovi su nerazvijene, vizualno vidljive anomalije. U nekim slučajevima, noge su isprepleteni - učinak „patka noge”;
  • Moramo biti rascjep nepca i rascjep usne;
  • Zbog mentalnog razvoja, beba nije dobro razvijen instinkt sisanja grudi;
  • Vanjski spolni organi izmijenjena i deformirane: kod djevojčica klitoris je ogroman, dječaci oštećen penisa i testisa su raseljeni;
  • Srčane mane koje su svojstvene apsolutno sve djece sa sindromom Edwards;
  • Intelektualnim teškoćama u 100% slučajeva.

60% djece s dijagnozom „trisomija” ne žive do šest mjeseci. Većina prestaje u maternici, što dovodi do spontanog pobačaja. Samo 5% djece može živjeti godinu i pol dana od dana rođenja.

Vjerojatnost da dijete s genetskim defektima povećava s dobi žene. Stariji je trudnica, to je veći rizik fetalnih anomalija.

Sindrom Dijagnoza Edwards

Dijagnosticiranje trisomija liječnika pomoći će tek nakon bebina fizičkog pregleda. Da pojasnimo sindrom, po želji, roditelji mogu napraviti genetski test za određivanje broja kromosoma.

Budući da statistike pokazuju da većina djece sa sindromom Edwards ne žive i do godinu dana, od kraja 20. stoljeća u potpunosti za sve trudnice tijekom prvog tromjesečja fetalni ultrazvuk je potrebno da prođe.

Ako je fetus 4 tjedna ili više, tu je svaku priliku da se uspostavi odstupanja u fizičkom razvoju. Dodatni faktor je alarmantno jer liječnik bi trebao biti prisutnost velike količine amnionske tekućine.

U 11 tjedana trudnoće provodi se kako bi potvrdili dijagnozu fetusa karyotyping.

U 12 tjedana trudnoće je poslan u bolnicu na tjedan dana određuje abnormalnosti u razvoju fetusa. Po definiciji tehnike uključuju ultrazvuk, analiza krvi markera, definiciju hormonalne i genetičke dijagnoze.

U 13 tjedana trudnoće moguće je provesti analizu pod nazivom korionskih resica Uzorkovanje. Njegova suština leži u činjenici da trudnica s puknuća s tankom iglom uzeti mali dio posteljice.

U 18. tjednu trudnoće, moguće je provesti amniocenteza. Ovaj se postupak sastoji penetracije sonde u amnionske fetalne stanice obloga na ogradi.

Na 20 tjedana trudnoće provodi cordocentesis pupčane vrpce - ograda od krvi pupkovine, koja će dati konačan zaključak o prisutnosti fetalnih mutacija.

Edwards sindrom liječenje

Trenutno ne postoji lijek koji bi mogao riješiti ovaj genetsku mutaciju u fazi fetusa.

Uz pomoć operacije moglo olakšati život za dijete, ali ako pogledate statistike, to neće trajati više od godinu dana. Produžite vijek trajanja dijete može biti samo pomoću stalnim nadzorom liječnika.

Dijelite na društvenim mrežama:
Povezan

ZdorovGuru.com
Liječenje bolesti Lijekovi i lijekovi Ethnoscience Zdravlje i ljepota Miscelanea