Wilsonova bolest

Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija) - bolest koja je uzrokovana genetskom nasljedna faktor. Ona razvija zbog urođenih poremećaja metabolizma bakra u tijelu i to je uzrok mnogih iznimno teških bolesti središnjeg živčanog sustava i unutarnjih organa.

Uglavnom Wilsonova bolest se javlja kod muškaraca. Njegove prve manifestacije javljaju najčešće u djece starije od 4 godine.

Uzroci Wilsonove bolesti

Wilsonova bolest uzrokovana mutacijom smještenom na kromosomu 13. ATP7B gena. Ovaj gen odgovoran za integraciju iona bakra u ceruloplazmin proteina koji sadrži oko 95% od ukupne bakra humanog seruma, a odgovoran je za izlazni bakra uz žuči izlučuje.

Tip nasljeđivanja bolesti - autosomna recesivna, tj kako bi se osiguralo da je bolest nastala u djetetu, mora primiti neispravan gen od oba roditelja odjednom su nositelji mutiranih gena (heterozigoti). Vjerojatnost bolesnička rođenja djeteta roditelji nositelji bolesti je 25%.

vrsta bolesti

Suvremena medicina razlikuje pet različitih vrsta Wilsonove bolesti.

Video: Wilsonova bolest

• Abdominalna. To karakterizira izuzetno teškog oštećenja jetre, koja izazvati smrt pacijenta, čak i prije nego što je imaju simptome bolesti živčanog sustava. Abdominalna oblik se javlja u djece. U pravilu, očekivani životni vijek se kreće od nekoliko mjeseci do nekoliko godina (obično ne više od 3-5 godina).
• Kruti-aritmogiperkineticheskaya (rana). Također se pojavljuje u djetinjstvu (u dobi od 7-12 godina obično između), a odlikuje se brzim strujom (rezultira smrću pacijenta u roku od 2-3 godina). Ovaj oblik karakteriziraju simptomi mišićne ukočenosti, grčeva, sporosti i paucity pokreta, nasilni pokret horeoatetoidnye ili torzija tip- manifestacije poteškoće govora artikulacije uzrokovane ograničene pokretljivosti govornih organa (ataxiophemia) - poremećaja gutanja (disfagija) Pojava konvulzivnih epizoda se smije ili plakanje, djelomično smanjenje intelekta.
• Tremor, ukočenost. Najčešći oblik Wilsonove bolesti. manifestira u adolescenciji, karakterizira sporo struje u usporedbi s navedena dva oblika (obično životni vijek bolesnika s tremorom-rigidnog gepatotserebralnoy distrofija je oko 6 godina). Simptomi koji prate bolesti uključuju low-grade groznica, što ukazuje na prisutnost upalnih ognjišta spor protsessa- istovremeno razvija jaku čvrstoću i jak ritmičke drozhanie- athetoid horeoformnye nasilni pokret, gutanje poremećaja, dizartrija. podrhtavanje frekvencija od 2 do 8 sekundi. Podrhtavanje se povećava na statičkim pokreta napetost mišića tijekom razdoblja od uzbuđenja i nestaje na prijelazu u stanju mirovanja.
• Tresti. Bolest se razvija u ranoj dobi (obično u dobi od 20 do 30 godina između), a odlikuje se sporim protokom prirode. Drhteći hepatolentikularna bolest napreduje za 10-15 godina (a ponekad i trajanje života pacijenata i više od 15 godina). Karakterizira tremor, oštro prevladavajućeg mišića hipotoničnosti, slabljenje ili inhibicijom ekspresije lica (Amim), izražen monotoniju govora, mentalnih poremećaja do jakih, često afektivnih pristupami- napadaja, za koji je sličan napade dok epilepsija. U kasnijim fazama bolesti ne postoji mišićna ukočenost.
• Ekstrapiramidni-kortikalne. Je najviše rijetko viđen pogled na Wilsonove bolesti, razvija se u roku od 6-8 godina, što je dovelo do smrti pacijenta. Od ostalih simptoma povezanih s Reye distrofije, pacijent također imaju napadaje slične epilepticheskimi- piramidalnog pareze, razvoj apoplektiformno- snažno izražen demencije, što je uzrokovano značajnim omekšavanje korteksu moždanih polutki.

Simptomi Wilsonove bolesti

Prve manifestacije Wilsonove bolesti javljaju kod djece koja su dosegli 4 godine. Oni uključuju:

Video: Wilsonova bolest - Konovalova. "bakar pobune" tijelo

• žutica;
• povećana veličina jetre;
• povećao veličinu slezene.

Neurološke manifestacije gepatotserebralnoy distrofija pojaviti tek nakon 10-20 godina. Obično njihov izgled prethodi nastup na šarenici prsten formiran bakra depozita (Kaiser-Fleischer prsten). Neurološki znakovi Wilsonove bolesti uključuju:

• pogoršanje fine motorike (postoje teškoće u obavljanju djelatnosti koje zahtijevaju kretanje suptilnost) -
• progresivno pogoršanje u motoričkoj koordinaciji;
• promjene u govoru i njegove teškoće;
• mentalnih poremećaja;
• povećan tonus mišića lica, trupa i ekstremiteta;
• gipomimiya;
• disfagija;
• promijeniti u hodu;
• hiperkinezom, imaju karakter spazmodički (najjače očituje na bilo kojem kretanja djelomično ostaju u položaju mirovanja);
• zamrzavanje udova u neprirodno predstavljaju pretenciozan;
• nasilni pokret (na primjer, kada pokušate podići ruke, osoba počini pokret, nalik otkucaje krila);
• brzo razvoja demencije;
• malog mozga simptomi.

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Dijagnoza Wilsonove bolesti često je teško zbog sporog prirode protoka i različitih kliničkih manifestacija bolesti.

Za dijagnozu pomoću sljedećih metoda:

• laboratorijska istraživanja s ciljem određivanja količine bakrene i ceruloplazmin proteina u serumu, kao i količinom bakra koji izlazi dnevno izlučuje u urinu;
• Test percepcija penicilamin;
• genetsko testiranje identificirati mutirani gen određene vrste.

Video: Wilsonova bolest Konovalova od 11. lipnja

Instrumentalna pregled, svrha kojih je utvrditi štetu unutarnje organa uzrokovane Wilsonove bolesti i ozbiljnosti, uključuje korištenje sljedećih metoda:

• Ultrazvuk trbuha;
• CT trbuha;
• elektrokardiografija;
• ehokardiografijom;
• MR mozga;
• pregled rožnice pomoću biomikroskop.

Liječenje Wilson-ovu bolest

Liječenje Wilsonovu bolest je doživotna i uključuje:

Video: Eugene Vissitaeva. Opovrgnuće bolesti Konovalova-Wilson

• koji uzimaju lijekove koji smanjuju kvantitativne ležišta bakra u tijelu;
• kirurgija (u nekim slučajevima);
• Dijeta, bez alkohola, lijekovi koji su toksični za jetru, i proizvodi koji sadrže bakar (ovce, svinje, losos, orasi, Seafoods i slično) - upotreba demineralizirane vode;
• odbijanje posuđe izrađene od bakra;
• donor transplantaciju jetre.

Prevenciju bolesti ne postoji.