ZdorovGuru.com

Downov sindrom

Downov sindrom - genetski poremećaj

Downov sindrom - genetski poremećaj uzrokovan prisustvom jednog kromosoma viška primjeraka u 21. paru kromosoma. Učestalost djece rođene s Downovim sindromom iznosi oko 1 / 700-1 / 900 novorođenčadi, a ne ovisi o nacionalnosti i socijalnog statusa roditelja, kao i njihovom prebivalištu. Djeca rođena s ovim genetski defekt, odlikuju karakterističnim izgledom i jaz od svojih zdravih vršnjaka u fizičkom i psihičkom razvoju. Prvi znakovi ove bolesti su opisane u 1866 od strane britanskog Dr. Langdon Down čiju čast i zove sindrom, ali njezini uzroci su otkriveni tek sredinom dvadesetog stoljeća, francuski genetičar Jerome Lejeune.

Oblik Downov sindrom



Svaka stanica od zdrave osobe se sastoji od 23 para kromosoma, koje je naslijedio od svojih roditelja - 23 od majke i od oca. Downov sindrom u većini slučajeva, dijete će dobiti jedan kromosom od 21. para od jednog roditelja te dva primjerka drugi kao posljedica povrede podjeli tijekom mejoze (najčešće od majke) koja vodi do prisutnosti u svim stanicama tri cijelih kromosoma 21 og par. Za ovaj tip nasljeđivanja, ima ime trisomije na 21. kromosomu, odnosi oko 93-94% posto slučajeva Downovog sindroma. Približno 3-4% pacijenata ne pripada i cijeli kromosom, već samo određeni geni zatvoren i u njemu je vezan na drugi kromosom (najčešće 14 i 15), kao što je prijenos nasljednog materijala naziva translokacija. To može biti slučajna pojava u vrijeme začeća, ili mnogo rjeđe prenosi od jednog roditelja. Kada mozaicizam, u kojem 2-3% pacijenata s Downovim sindromom, postoji u jednoj poremećaj staničnog embrija u ranoj fazi blastula. Uz ovu vrstu bolesti kromosomske nedostatke utjecaj samo na dio stanica, utječu na samo nekoliko organa, dakle vanjske znakove sindroma i intelektualnim teškoćama mogu se izraziti u vrlo blagom obliku.

Uzroci Downovim sindromom

Prema najnovijim kliničkim ispitivanjima, čimbenici rizika za Downov sindrom uključuje, prije svega, kasno životne dobi - više od 35 godina, što je starija žena, to je veća opasnost od bolesti. Prema statističkim podacima, u dobi od majki starijih od 35 godina vjerojatnost da će roditi dijete s kromosomskim abnormalnostima je 1: 400 više od 40-1: 100, a do 45 godina - 1: 35, dok je kod žena mlađih od 25 godina, taj omjer je jednak 1 1400 . to je zbog povećanja s dobi od žena koje nisu odvajanje mogućih para kromosoma tijekom sazrijevanja jajašca. Faktori rizika uključuju dob i otac više od 45 godina. Razlozi za Downov sindrom može biti slučajni događaji koji sprečavaju razvoj embrija i zametnih stanica usko brakovi prijenosa nasljednih materijalnih iz roditelja, koji prijenosnik translokacije. Bolest nije nasljedna, jer se ne prenose s generacije na generaciju, a samo se događa kada reproduktivni proces.

Simptomi Sindrom Down

Značajke razvoja djece s Downovim sindromomKarakteristične znakovi Downovim sindromom inherentne u gotovo 80% bolesnika su:

Video: Što sam vidi u ogledalu djevojka s Downovim sindromom?

  • Mongoloidan incizija oko;
  • epicanthus;
  • microgeny;
  • Kratak vrat s naborima kože;
  • Deformirane uši;
  • Plosnati lice i nos;
  • Stan stražnjem dijelu glave;
  • Kratke ruke i noge;
  • Lučna nebo.

Bolesnici s Down sindromom također su promatrane prirođene bolesti srca, probleme sa slušnim i vizija, mišićna hipotonija, poremećaji imunološkog sustava, upala pluća i bolesti dišnog sustava, razvojni kašnjenja, razaranje štitnjače, epilepsija, mentalna retardacija, Alzheimerova bolest, leukoze, Gastrointestinalni poremećaji, gojaznost, zubni bolest, kognitivni poremećaj.

Video: Ne sviđa mi mislimo. Kako su ljudi s Downovim sindromom

dijagnoza

Da bi se utvrdilo Downov sindrom u fetus tijekom trudnoće može biti ponuđena prenatalna dijagnoza - holding ultrazvuk otkriti znakove patologije (testa za mjerenje fetusa ovratnik prostor), biokemijsku analizu dvostruko 11-13 trudnoće, i 2-tromjesečju probira između 16 i 22 tjedana - analiza krvi estriol, alfa-fetoprotein, hCG. Studije bi bilo moguće izračunati vjerojatnost da će roditi dijete s kromosomskom abnormalnosti. Ako sumnjate da je razvoj Downov sindrom u fetus, preporučljivo je da se uspostavi precizniju dijagnozu provesti prenatalna invazivne dijagnostike, koji se sastoji u korionski villus uzorkovanja, amniocenteze ili cordocentesis s karyotyping fetus. Ove studije imaju najviši stupanj točnosti dijagnoze, ali i predstavljaju opasnost za zdravlje majke i djeteta, jer oni mogu izazvati krvarenje, oštećenja unutarnjih organa žene i ozljeda fetusa.

Tretman i prognozu Downov sindrom

U naše vrijeme, Downov sindrom se odnosi na terminalne bolesti, možete podesiti samo komorbiditet bolesti, ponekad zahtijevaju operaciju - kongenitalne srčane greške, gastrointestinalnog trakta. Datumi života takvih bolesnika u posljednjih nekoliko desetljeća značajno je porastao, dosegnuvši 50-55 godina. Djeca s Downovim sindromom, u različitim stupnjevima mogućnosti za učenje i druženje, prema njihovim intelektualnim sposobnostima, stimulacija i obrazovanja, kao i psihološku podršku ljudi oko sebe i pomoći da se prilagode društvu. S ove djece moraju raditi neurolog, fizioterapeut, logopeda, Audiolog i drugih stručnjaka.

video: "Kao što smo" Downov sindrom

Većina djece s Downovim sindromom nisu u mogućnosti steći potrebna u svakodnevnom životu minimum kućanskih i komunikacijskih vještina. Postoje slučajevi kada su ljudi s ovom bolešću bili uspješni u različitim područjima umjetnosti, sportu, dobio visoko obrazovanje te je u potpunosti u mogućnosti da se ostvari kao pojedinci.

Dijelite na društvenim mrežama:
Povezan

ZdorovGuru.com
Liječenje bolesti Lijekovi i lijekovi Ethnoscience Zdravlje i ljepota Miscelanea