ZdorovGuru.com

Cry sindrom mačka

Video: Klinac Sindrom neosjetljivosti na bol McPhee Povijest

Mačke cry sindrom - genetski poremećaj

Video: Priče rekao noću. mačka krik

Mačka cry sindrom - rijedak genetski poremećaj uzrokovan djelomičnog ili potpunog gubitka ramena fragmenta kromosom 5 (5R-). Po prvi put ove patologija je opisano u 1963 Jérôme Lejeune, francuski pedijatar i genetičar, tako da se bolest se naziva sindrom Lejeune. Učestalost pojave bolesti je 1 / 40-50000 novorođenčad, djevojke izložene ovoj bolesti u većoj mjeri nego dječaka. Djeca s kromosomske mutacije svojstvena plače (zbog nezrelosti grkljana) podsjeća na plaču ili mijau mačka koji je bio uzrok maštovitog imena patologije.

Uzroci CRI du chat

Lejeune uzrok sindroma je odsutnost 1 / 3-1 / 2 do pune dužine petog segmenta krak kromosoma. To uzrokuje brisanje u 10% slučajeva genetskog nasljeđivanja, posljedica neuravnoteženog premještanjem, provodi od strane roditelja i 90% - slučajne mutacije. Rizični čimbenici koji imaju negativne i štetne učinke na zametnih stanica i daljnji formiranje zigoti, može izazvati kromosoma defekt. Koji su glavni uzroci CRI du chatu:

  • Nasljeđe. Kromosomske mutacije se mogu identificirati kao roditelja i drugih članova obitelji;
  • Štetni učinci okoliša, povećanje pozadinskog zračenja;
  • Lijekovi. Naznačen štetan učinak na organizam i stanice genetički lezije jedinica;
  • Pušenje i ovisnost o alkoholu. Imati negativan učinak na stanice svih organa, naročito je izražena u odnosu na gameta i embrija za vrijeme trudnoće;
  • Lijekovi i moćni kemikalije koje se koriste od strane majke u prvom tromjesečju trudnoće.


Također treba uzeti u obzir visoku vjerojatnost rađanja djeteta s cri du chat u obitelji koje već imaju djecu s ovom kromosomske bolesti.

Znakovi CRI du chat

Znakovi sindroma mačka plakati su:

  • Mala težina rođenja (2,5 kg) u trudnoće, bez odstupanja;
  • Plakanje bebe, poput mačka mijau (zbog uskih lumen grkljana i tanke meke hrskavice);
  • Okrugli mjesec lice;
  • Hypertelorism (prevelika udaljenost između očiju ili drugih dijelova tijela u paru);
  • Epikant (puta na unutarnjem kutu oka);
  • vjeda;
  • Mikrocefalija (patuljast lubanje i mozga);
  • Microgeny (slabo razvijena donja čeljust);
  • Kratak vrat s krila naborima kože;
  • Nos spljošten natrag.

Ponekad postoji visok nebo i podjela gornje usne.

Popratne bolesti poroci

Djeca s ovim poremećajem često imaju sljedeće kongenitalne bolesti: bolesti srca, pupčana i slabine kila, clubfoot, uganuća kuka, policajac, bolesti urogenitalnog i probavnog sustava (hidronefroza, crijeva opstrukcija, etc.), očne bolesti (katarakt, strabizam). U djece s cri du chat postoji povreda procesa gutanja i sisa, hipotonija, depresivni reflekse. S dobi, manifestacije pojedinih likova promijeniti - nestaje plače kao krik mačka (u drugoj godini života, gotovo trećina djece), okruglog lica i mišićne hipotonije, ali jasnije očitovati strabizma, mikrocefalijom, povećana nedostatka psihomotornom razvoju. Djeca su daleko iza u psihičkom i fizičkom razvoju, različiti hiperaktivnost, sklona nastupima gnjeva i agresije.

dijagnoza

Nasljeđe - glavni uzrok mačka plakati sindromomAko postoje slučajevi kromosomskih aberacija u obitelji treba provoditi genetičko savjetovanje i testiranje tijekom planiranja trudnoće period. Na uslijedila trudnoće Lejeune sindrom u fetus može biti otkriven prolazi ultrazvuk u uspostavi definitivne dijagnoze preporuča invazivnu prenatalnu dijagnostiku. Nakon rođenja djeteta s mačka plakati sindromom napravljen na temelju vidljivih znakova inherentne patologije i za potvrdu dijagnoze citogenetski potrebne dijagnozom. Od kromosomske mutacije može biti popraćena nizom različitih nedostataka, novorođenče obvezno zahtijeva inspekcijski specijaliste - kardiologa, urolog, oftalmologa, ortopedska i druga.

Liječenje CRI du chat

Trenutno ne postoji specifična terapija Lejeune sindrom, bolest je neizlječiva. Svi medicinski postupci imaju za cilj eliminaciju ili slabljenje od manifestacija povezanih sindrom prirođenih bolesti unutarnjih organa. To je ta poroka, a ne genetski defekt, uzrok smrti pacijenata u ranim godinama života, a samo oko 10% njih doći do adolescencije. Međutim, postoje dokazi o izoliranim slučajevima dosežu 50 i 60 godina života bolesnika s ovom kromosomske abnormalnosti. Liječenje CRI du chat je simptomatsko, često zahtijevaju kiruršku korekciju srčanih mana, praćenje srce kirurg, nefrolog i urolog konzultacije s porazom od mokraćnog sustava. U cilju održavanja pacijenta vitalne funkcije i psihomotorni razvoj, redovne tečajeve masaže, terapije lijekovima, fizikalnom terapijom, vježbe, terapije. Djeca sa sindromom Lejeune potrebnu obuku s defektologa, logopeda, psihologa, stalnom promatranju neurologa i fizioterapeuta.

Video: 10 najstrašnijih mutacije

Dugoročne prognoze stručnjaka s CRI du chat nisu povoljni. Imajte na umu da se trajanje i kvalitetu života na prvom mjestu ovisi o veličini brisanja, težini oštećenja ploda, stručne njege, kao i profesionalna razina psiholozi i pedagozi koji su uključeni s djetetom.

Dijelite na društvenim mrežama:
Povezan

ZdorovGuru.com
Liječenje bolesti Lijekovi i lijekovi Ethnoscience Zdravlje i ljepota Miscelanea