Turnerov sindrom

Turnerov sindrom naziva kromosomskih aberacija razvoja, zbog potpune ili djelomične X-monosomija.

Klinički znakovi Turner sindrom: hipogonadizam, zaostajanja u rastu, deformacija zglobova, kože naborima oko vrata i druge malformacije (uključujući i srce).

Uzroci Turner sindrom

Kao što je gore spomenuto, temelj za razvoj ove bolesti je X kromosom anomalija.

Oko 60% svih slučajeva dijagnosticira punu monosomijom, odnosno Gubitak druge polovice X-kromosom (kariotipa 45, X0), pri čemu postoji odsutnost očeve kromosoma. To je razlog zašto u većini slučajeva, bolest se javlja kod djevojčica jer momci iz otac su Y kromosom. Oko 20% slučajeva su uzrokovane strukturne promjene kromosoma, au preostalih 20% slučajeva - ne postoji genetska mozaicizam - postojanje genetski različitih stanica.

Rizik od rađanja djeteta s anomalieynikoim način nije povezana s dobi majke, niti s nekim patološkim bolesti roditelja. Pravi uzrok Turnerovim sindromom je kvantitativni ili kvalitativni abnormalnost strukturne X-kromosom, tj povreda u kariotipa, a te promjene mogu izazvati ionizirajućeg zračenja na stanice tijekom fisije, kao i štetnih otrovnih tvari. Tu je i genetska predispozicija za stvaranje abnormalnih kromosoma.

Takve kromosomske nedostatke izazvati mnoge malformacija. Trudnoća tako obično traje naporno, u pratnji jake otrovnosti i opasnosti od spontanog pobačaja, a završava u pravilu, trudova.

Turner sindrom: Simptomi

Ova patologija dovodi do povrede seksualnog i fizičkog razvoja fetusa. Mentalne sposobnosti u većini slučajeva su normalni, ali ako je inteligencija i smanjuje, to je obično zanemariva.

Djeca s ovim sindromom često rađaju prerano, ali čak i ako je trudnoća bila puna rok, visina i težina od pokazatelja dijete smanjenih (dužina - 42 - 48 cm, težina - 2,5-2,8 kg).

Tipični simptomi Turner sindrom može biti otkriven pri rođenju beba je oticanje ruku i nogu i kratkog vrata s krilima poput nabora na bočnim stranama. A anketa je otkriven lymphostasis, kongenitalnu srčanu bolest i drugi poremećaji.

U djetinjstvu tako šaleći se obično motor anksioznih poremećaja, kao rezultat sisanja i često regurgitacije fontana. Kad su se malo stariji, oni zaostaju za svojim vršnjacima u tjelesnom i govora razvoj. Oni su često pate od upale srednjeg uha, što na kraju dovodi do gubitka sluha provodni tip.

U vrijeme puberteta, rast bolesne djece nije više od 130 cm, najmanje - 145. Simptom sindrom karakterističan Turner - tipičan izgled: kratki vrat nabora kože na objema stranama, širokim prsima, nerazvijenost kosti čeljusti, donja granica rasta kose, deformacija uši, lice „sfinga”.

Koštano-zglobni promjene u bolesnika može se očitovati skolioze, hip displazija i lakat zglobova. Promjene kraniofacijalne kostur može zastupati vrstom anomalije, visoka gotička nepce, abnormalno mala gornja ili donja čeljust.

S obzirom na kardiovaskularne malformacije, koje u djece s Turnerovim sindromom obično dijagnosticira aneurizme ili koarktacije aorte, ventrikula septuma nedostatka ili patent duktusa arteriosus.

Najčešći poremećaji urinarnog sustava udvostručenje zdjelice, potkove bubrega i arterije stenozu, koja uzrokuje hipertenzija.

Na dijelu vidnog sustava pacijenta može se promatrati kapak, kratkovidost, strabizam, daltonizam.

Video: Pomoć Yesenia Akchurina

Među popratnim bolestima često identificirana višestruki pigmentirane nevusi, dijabetes, pretilost, koronarne bolesti srca, Hashimotov tiroiditis, hipertrihoze, hipotireoza, vitiligo, celijakija dovoljno često - rak debelog crijeva.

Gotovo sve žene vodeći simptom Turner obavlja primarnu hipogonadizam (manjak gonada funkcije i kršenje sintezi spolnih hormona). Njihovi jajnici sadrže folikula, klitoris, usne i himen su nerazvijene, tu je i nerazvijenost mliječne žlijezde, primarna amenoreja, oskudne stidne i aksilarne rast kose, ne-pigmentirane uvučenih bradavica. Gotovo svi pacijenti pate od neplodnosti.

U muškaraca, osim tjelesnih nedostataka i karakterističnih vanjskih obilježja otkriva bilateralne kriptorhizam, testisa hipoplazija, niske razine testosterona, a ponekad anorchidism (odsustvo testisa).

Turnerov sindrom Liječenje

Prvi Liječenje ove bolesti je usmjeren na normalizaciju rasta u ranoj dobi, a time bi se postigla značajne rezultate u završnoj rasta, kao i indukciju puberteta, uključujući indukciju redovnog menstrualnog ciklusa i potaknuti stvaranje sekundarnih spolnih obilježja.

Video: Tiny 8 Lisa Seliverstova treba hormon rasta

Kako bi se povećala rast obično propisuje rekombinantnog hormona (somatotropin), koji, u skladu s kliničkim studijama, omogućuje da se poveća rast 150-160 cm.

Simulirati normalne pubertetske djevojke s 13-14 godina propisanu estrogenska zamjenska terapija, a nakon 1-1,5 godina - ciklički terapiju estrogen-gestagen oralnih kontraceptiva. Održan hormonske nadomjesne terapije za život, do dobi kada zdrava žena počinje menopauza, odnosno, oko 50 godina.

Kod dječaka, liječenje Turner sindrom se provodi uz pomoć hormonske nadomjesne terapije, muških spolnih hormona.

Da biste uklonili kongenitalna primijeniti kirurške korekcije i plastične kirurgije.