Kongenitalne malformacije

Kongenitalne malformacije su se određeni razvojni poremećaji, odstupanje od normalnog strukturi ljudskog tijela koje se javljaju tijekom prenatalnog ili postnatalnog perioda razvoja. Inače, oni su pozvani kongenitalne fetalni razvoj.

Video: Prirođene malformacije fetusa ultrazvukom (Igor Dudkin).

Ovi nedostaci mogu se pojaviti pod utjecajem unutarnjih (hormonalnih poremećaja, nasljedstvo, biološka inferiornost zametnih stanica) i vanjske (izloženost kemikalijama, ionizirajućeg zračenja, virusne infekcije i druge) faktorima.

Urođene defekte se klasificiraju prema različitim kriterijima.

Ako se muškarac i žena planira trudnoću su na rizik od rađanja djeteta s teškoćama u razvoju, oni unaprijed upozoreni proći liječnički i genetičko savjetovanje.

Uzroci kongenitalne malformacije

Svi uzroci kongenitalnih malformacija se dijele na: endogeni (unutarnji) i egzogeni (vanjski).

Endogeni faktori:

• Mutacija (gen, kromosom, genom);
• endokrine bolesti;
• „Overmaturity” germinativnih stanica;
• starost roditelja;

Egzogeni čimbenici:

• fizikalnih (mehaničkih i izlaganje zračenju);
• kemijskim (učinke lijekova, kemikalija, glad, hipoksija, metaboličkih poremećaja);
• Biološki - infestacije protozoama, virusnih bolesti, isoimmunization.

Mutacije su jedan od glavnih uzroka prirođenih malformacija.

Mutacije mogu biti kromosomske, gen, genom. Genske mutacije - novi molekularni stanje gena. Kromosom - kromosomske promjene. Genomske mutacije - promjena u broju kromosoma ili kromosomskih setova.

Vodeća uloga među endokrinih bolesti koje dovode do razvoja malformacija, igra dijabetes.

Što se tiče učinka dobi od roditelja na pojavu kongenitalnih malformacija, kada zasnivanje dijete žena u dobi od 35 godina i muškaraca iznad 40 godina značajno povećava rizik od rađanja djeteta s genetskim poremećajima.

Video: Egor Liman 3 godine, kongenitalne razvoj mozga

„Overripening„zametne stanice - skup promjena koje se javljaju u spermija i jajašca iz vremena njihovog sazrijevanja da se formira zigota. „Overripening” Rezultat je non-odvajanje kromosoma, što dovodi do genomske mutacija.

Izlaganje egzogenih čimbenika kao ionizirajućeg zračenja može uzrokovati prirođene malformacije živčanog sustava, kao što su povrede mijelinacijom, mikrocefalija. Uloga mehaničkog faktora u obliku buke, vibracije, pritisak maternice na plod nije u potpunosti razjašnjen.

Od velike važnosti u izgledu kongenitalnih malformacija ima alkoholizam roditelji i pušenje. Ako majka pije alkohol tijekom trudnoće, može uzrokovati razvoj fetusa fetalnog alkohola sindroma- majčinske pušenje može dovesti do kašnjenja fizičkom razvoju fetusa.

Teratogeni učinci na fetus također imaju određene lijekove: antikonvulzivi, antikoagulansi, sredstva protiv tumora, antimioticheskie, antimetaboliti, antibiotici.

Izazvati malformacije mogu i hipoksije. To dovodi do pojave takvih kongenitalne malformacije živčanog sustava, kao što su hidrocefalus.

Pothranjenost djeluje kao teratogeni faktor u kratkom opskrbe u tijelu majke nekih elemenata u tragovima, većina cinka, koji se obično promatrana u kroničnoj enterokolitis, visoke doze salicilata, vegetarijanska prehrana. To dovodi do indukcije kongenitalnih malformacija živčanog sustava (hidrocefalus), zakrivljenost kralješnice, srčani grešaka nepca, mikro i anaftalmii.

Među biološkim čimbenicima od posebnog značaja i citomegalovirus rubeole. Djeca koja su zaražene citomegalovirus, može se promatrati: hepatosplenoraegalija, niska porođajna težina, žutica i hepatitis novorođenče, mikrocefalija, trombocitopenija, ingvinalni kila, bolest policističnih bubrega, bilijarna atrezija. Kada rubeole u prvom tromjesečju trudnoće može se razviti embryopathy, koja se manifestira microphthalmia, podzbroj katarakte, gluhoća, srčani defekti.

Klasifikacija kongenitalnih malformacija

Postoje različite klasifikacije prirođenih malformacija.

Dakle, ovisno o objektu i izloženosti vremenskim uništavanje štetnih čimbenika su sljedeće malformacije:

• Gametopatii- promjene u zametnih stanica, koje su se dogodile i prije oplodnje. To je zbog nasljednih nedostataka, na temelju sporadičnih mutacija u roditeljskim zametnih stanica;
• Blastopatii - prekršaji koji su se dogodili tijekom prva dva tjedna nakon oplodnje;
• Embriopatii- lezije koje su utjecale na zametak i prije njegova vezanost za zid matki- učinke na fetus od 4-6 tjedana trudnoće štetni čimbenik koji dovodi do razvoja bolesti srca, na 12-14 - vice genitalije;
• Fetopatii- fetalne bolesti koje nastaju, počevši od 11. tjedna trudnoće do poroda. Fetopathy često dovode do preranog rođenja, rođenje gušenja, novorođenim poremećaji prilagodbe na život izvan maternice i djelovati Najčešći uzroci smrtnosti i neonatalne bolesti.

Iz sekvencije pojave nedostataka može biti primarna i sekundarna.

Primarni - povezani su s mutacijama utjecajem teratogeni čimbenika.

Sekundarni - je posljedica grešaka primarnih (npr hidrocefalusa, kao posljedica spinalne kila).

Kao što je učestalost malformacija dijeli se na:

• izolirani - samo pojaviti u bilo kojem jednom tijelu;
• Sustav - više primarnih malformacije lokalizirani u jednom sustavu;
• više - poroci koji se nalaze u dva ili više sustava.

Etiologija razlikovati greške koje se odnose na:

• mutacije;
• utjecaj teratogeni čimbenika;
• Utjecaj mutacije i teratogenima.

Najčešći klasifikacija kongenitalnih malformacija je podjela načela anatomofiziologicheskie uveo WHO 1995. godine.

Kongenitalne sustavi i organi:

• kardio - vaskularnog sustava;
• Središnji živčani sustav i osjetilne organe;
• lica i vrata;
• probavnog sustava;
• dišnog sustava;
• mokraćnog sustava;
• muskuloskeletalne sustav;
• genitalije;
• endokrinih žlijezda;
• kože i njegovi dodaci;
• posteljica;
• Ostalo.

Višestruki prirođene malformacije.

• genetski sindromi;
• kromosomskih sindroma;
• sindroma uzrokovane egzogenih čimbenika,
• Višestruki nespecificirane nedostaci;

Dakle, prirođene malformacije - posebna skupina kongenitalnih abnormalnosti i anomalija, koja je u ovom stupnju razvoja prenatalne dijagnoze može se izbjeći.

Ako par planira rođenja, dio „opasnosti” od rođenja potomstva s urođenim manama, tada je preporučljivo konzultirati stručnjaka genetičara. Kada loša prognoza par može koristiti umjetnu oplodnju od strane donatora sperme, ili posegnuti za oploditi donatora jaje.

Video: Dobrodošli kongenitalnih malformacija iz svibnja 17, 2015