Edwards sindrom: uzrokuje patologiju

Pod Edwards sindrom Podrazumijeva se kvantitativna kromosomske nedostatke, koja se izražava pomoću prisutnosti potpunim ili djelomičnim trisomija 18 automosome, što je rezultiralo u razvoju djeteta više malformacija.

Ovaj nedostatak je nazvana u čast J. Edwardsa genetičar koji je 1960. godine opisuje svoje simptome. Je izoliran oko 130 kliničke nedostatke svojstvene u određenoj kromosomske aberacije.

Edwards sindrom se može dijagnosticirati tijekom trudnoće (prenatalna screening), ali je često dijagnosticira nakon rođenja.

U opasnosti su uglavnom žene koje su tijekom 45-godišnjeg barijere, može imati izgled djece s ovim poremećajem. Treba napomenuti da je ženska djeca s Edwards sindrom (vidi sliku), rođen 3 puta češće nego muškaraca.

Informacije o etiologiji

Do etiološki čimbenik u razvoju kromosomskih anomalija treba uključiti prisutnost dodatnog 18. kromosomu (diploidne set sadrži 3 umjesto 2) u kariotipa jajne stanice.

Do etiološki čimbenik u razvoju kromosomskih anomalija treba uključiti prisutnost dodatnog kromosoma 18

Normalno ljudsko tijelo gamete, odnosno reproduktivne stanice muškog i ženskog tijela sadrži skup od 23 kromosoma, to se zove haploidno, u procesu začeća, oni stapaju u obliku kariotip jajašce - 46 kromosoma, ovaj set je normalno.

No, kao posljedica mutacije gena (kromosoma nondisjunction tijekom mejotske diobe) u 18. minuti, nastaje jedan dodatni par - 47 kromosoma.

Ova povreda se često pojavljuje u seksualne organizmu stanica prije procesa oplodnje, pri čemu gameta prima kromosom 24, a ako se spoji sa stanice suprotnog spola, oplodnja će rezultirati u stvaranju jajne stanice s trisomija.

Video: Žene gledajući sve! Alkohol - uzrok trudnoće patologije

U nekim slučajevima, dodatni kromosom nisu svi embrionalne stanice tako izolirani 3 vrste ovog sindroma:

• Klasična puni trisomija. To se događa u 90% slučajeva. Ovaj oblik uz prisutnost jednog kromosoma viška 18 u svim stanicama tijela, a karakteriziran je najteže.
• Djelomična trisomija. Tu je rijetko - 3% slučajeva, a uključuje prisutnost samo jednog kromosoma viška fragmenta (defekt koji dijeli genetski materijal).
• Mozaik oblik Edwards sindroma. primijetio sam u 5-7% slučajeva. Razlika ovog oblika je da se kromosomska kvar formirana nakon fuzije gameta. Tako su obje gamete u početku imati normalan broj kromosoma, ali kao posljedica udvostručenje genetskog materijala (stvaranje embrija) ne: neke stanice dobila normalnu kromosoma i jedan dio - skup Edwards (višak kromosoma).

Video: Zašto ljudi lažu? Patološki lažljivci. psihoterapija

Mozaik oblik Edwards sindrom

Kliničke manifestacije kromosomskih aberacija

Ova trudnoća je malo drugačiji od normalne, postoji hidramnion, mala veličina posteljice, fetus je nedovoljno aktivan. Na rođenja djeteta s Edwards sindrom (vidi sliku) ima nisku tjelesnu težinu više od 2170 grama, čak i ako je rođen u terminu ili je stalak.

Ova patologija se deklarira svojevrsnu fenotipskih osobina, a posebice:

• Poremećaji mišićno-koštanog sustava (hip dislokacija, koštane deformacije, clubfoot);
• Izduženi oblik lubanje;
• CNS malformacije (hidrocefalus, mikrocefalijom, mentalna retardacija), gastrointestinalnih, kardiovaskularnih (displazija ventili, srčane mane ventriklula) i urogenitalnog sustava (potkove bubrega, hidronefroza, hipertrofije klitorisa);
• Mala veličina očne jabučice;
• Maldevelopment uški (uski uho kanala, mala režnja);
• strabizam;
• Mala i natrag pomak vilice.

Ova patologija se deklarira svojevrsnu fenotipskih osobina

U većini slučajeva, djeca se rađaju sa sindromom Edwards, u pravilu, ne žive i do godinu dana, to je zbog teških povreda svih unutarnjih organa, koje nisu u skladu sa životom (zatajenje srca, gušenja, upala pluća, intestinalna opstrukcija).

Video: Debljina i metabolički sindrom

Identifikacija kromosomske kvara tijekom prenatalne dijagnostike

Posebno mjesto zauzima prenatalnog probira, što omogućuje identificirati ozbiljne povrede ploda. U takvim slučajevima pokazuju pobačaj iz medicinskih razloga.

Potvrđuju prisutnost kromosomskih aberacija pomaže fetalni ultrazvuk i dopler utero-posteljice protok krvi, istraga otkrila više malformacije, male veličine posteljice, hidramnion, hipoplazija od pupčane arterije.

Potvrdu dijagnoze uključuje vezanje prenatalna biokemijski probir (hCG i Papp -fetoprotein i slobodan estriol).

Potvrda prisutnost kromosomskih aberacija pomaže fetalni ultrazvuk

Na rođenja živog djeteta s Edwards sindrom obvezno provodi opsežnu anketu za otkrivanje ozbiljne razvojne anomalije, oni su inspekcijski neonatologa, pedijatrijski neurolog, kardiolog, kirurg i urolog. Tijekom prvih sati nakon rođenja sastavni dio Dijagnostički ultrazvuk bebe uvjet bubrega i organa trbušne šupljine, i ehokardiografija.

Klinička upravljanje i prognoza bolesnika

S obzirom na činjenicu da su djeca rođena s ovim defektom su često nespojive sa životom malformacije, terapijske mjere namijenjene odredbom simptomatske podrške, koja je usmjerena na održavanje života organizma, produženje pokazateljima kvalitete života.

Uvjetno povoljan tečaj označena u djece s mozaikom obliku Edwards sindrom

Što se tiče perspektive, to je u svim slučajevima uvjetnih nepovoljna, novorođenčad muškarci ne žive do 3 mjeseca, a žena - do 10.

Uvjetno povoljan tečaj označena u djece s mozaikom obliku Edwards sindrom.