Marfan sindrom: što je to?

Marfan sindrom je genetska bolest u kojoj sebi neuspjeh očituje oštro nasljedni karakter u gotovo svim vezivnog tkiva u ljudskom tijelu.

Bolest je karakterizirana različitim manifestacijama patologije koštanog, očne i kardiovaskularne prirode.

Suština patologije

U osjetljivih pojedinaca ovaj sindrom može pojaviti jedan ili više manifestacija patoloii: gigantizma, ektazioznoe poraz moždanih ovojnica, dolihostenomelija, acetabular izbočenje, arachnodactyly, stan, aneurizma aorte, kyphoscoliosis, kratkovidnosti, teške deformacije grudima, ektopija leće u oku. Dijagnoza je napravio, baziran, povijest, radiologiju i genetike istraživanja. Potpuno dobili osloboditi od ove bolesti nije moguće, sve je liječenje ispraviti deformacije i što je moguće bliže u normalu. Ispravak prolazi preko zahvaćenih i deformiranih sustava ljudskog tijela.

Marfan sindrom uključuje oštećenje kolagena i gotovo uvijek, te lezije su strukturni

Marfan sindrom uključuje oštećenje kolagena i gotovo uvijek, te lezije su strukturalne prirode. Osim toga, to je apsolutno u svim slučajevima, to utječe istovremeno ili lokalno, jedan od tri sustava, s obzirom na nastanak i progresiju sindroma - kardiovaskularne, očno ili skeletni. Da bi bolje razumjeli ove bolesti, kao što su marfan sindrom, potrebno je da pogledate fotografije predstavljene u članku.

Video: live zdrava! aneurizma aorte

Prije svega, možemo reći da je bolest je najčešći od svih rijetkih genetski sindromi karaktera koji utječu na sustav kolagena. Valja napomenuti da je, prema statistici, bolest pogađa 1 osobu u 20 tisuća. Nije važno rasne i rodne čimbenike.

Uzroci bolesti

S obzirom na činjenicu da je patologija je dio genetske bolesti profila, njegove uzroke treba tražiti u humane genetike. Foto marfan sindrom se može utvrditi da je ova bolest pedstavlyaet genetsku bolest.

Nasljeđivanje bolest javlja autosomno dominantni prirodu. Istodobno se ističe vysokopenetrantny i izražajno pleytropizm. Porijeklo bolesti počinje s jednim ljudskim genske mutacije, pod nazivom FBN1. Ovaj gen je presudna, budući da se sintetizirati kroz tako važan tvari za tijelo kao fibrilin, koji je u biti strukturni protein područje ekstracelularnog matriksa. To je važno za naše tijelo je proteina u određenoj važnu funkciju: ona je odgovorna za smanjenje vezivnog tkiva. Osim toga, kontrolira i fleksibilnost ove vrste tkiva. Nedostatak dovodi do činjenice da su vezivnog tkiva gube elastičnost, čvrstoću i elastičnost. Osim toga, tu je neuspjeh u strukturama vlaknastih karaktera. Sve to dovodi do toga da pacijent nije u stanju napraviti bilo kakve fizičke aktivnosti.

Nasljeđivanje bolest javlja autosomno dominantni prirodu

Video: Elena Malysheva. Disektivna aneurizma aorte

Postoji više od 1.000 FBN1 genske mutacije, marfan sindrom ima mnoge simptome. Uvaženi kao blage oblike bolesti, što je teško razlikovati od normalnog stanja, i teška, što je izuzetno brz napredak i narušava ljudsko tijelo. Osim toga, mutacija također može biti prisutan u drugim genima, što također utječe na pojavu brojnih sorti oblika bolesti. Valja reći da je gotovo 80% patologije nastaje kao posljedica genetskog nasljeđivanja, a pojavljuje se samo 20% primarne mutacije. Nije poznato uzroka primarne mutacije, ali je rizik od začeća muško dijete koje je kasnije razvija marfan povećava sindrom s godinama pogotovo nakon 35 godina.

Ovisno o uništenju ljudskog tijela sustava, bolest je podijeljena u sljedeće vrste:

1. Izbrisati vrsta. Naznačen time, da je tijelo poraz slabo izražen Nadalje bolesti lokaliziran u jednom ili dva sustava.
2. Izričito sindrom. Ovaj manji dio su sojevi u više od tri sustava tijela, jasna deformacija u bilo tijelo sustava, izraziti više od jednog sustava u tijelu.

Postoji više od 1.000 FBN1 genske mutacije, marfan sindrom ima mnogo manifestacije

Video: Njegov život ovisi o ljudima i njihovoj dobroti ...

liječenje bolesti

Važno je napomenuti da je jedan liječnik nije u stanju nositi se s bolešću, pa neobhadima skupine kvalificiranih profesionalaca. Ova skupina uključuje sljedeće predstavnike medicinske zajednice: terapeut, ortopeda, genetičara, kardiologa, kirurga. Općenito, liječenje se svodi na preventivne mjere kako bi se spriječilo napredovanje i pogoršanje organizma naprezanja. Pod strogim nadzorom trebala biti domena i sustavi povezani s ljudskom srcu. Isto tako, ako je pogođen nizom sustava, liječenje uvijek počinje sa kardiovaskularnim sustavom. Ako postoji više od promjera 4 cm aorta adrenoblokatory propisana pacijentu, kao što su inhibitori ili antagonisti kalcija. Kirurška intervencija je neophodna u slučaju nedostatnosti srčanih zalistaka, za proširenje eksplicitnog uplink dijela i disekciju aorte, i Prolaps mitralne valvule. Operacija je obnovljena karakter i ima vrlo vpechatllyayuschy posto život proširenje do 10 godina. Nadalje, u slučaju potrebe može mitralni ventil. Trudna marfan sindrom zahtijeva hitno prisilno porođaj carskim rezom. U postoperativnom periodu, kako je propisano preventivne antikoagulantne lijekove i antibiotika.

Korekcija vida na ovim sindromom provodi pomoću izbor kontaktnih leća ili naočala za pregled

Korekcija vida na ovim sindromom provodi pomoću izbor kontaktnih leća ili naočala za pregled. U nekim slučajevima, zahtijevati laserske operacije ili liječenje glaukoma, katarakte, kao i moguću ugradnju umjetne leće u oku. Zamjena leća oka održava pod jakim prirodnim pristranosti komponente. Ako izgovara koštane defekte, obavlja kirurške korekcije. Odmah u skladu s normalizaciju kralješka regije, protetske zglobova ili kukova thoracoplasty. Osim toga, potreba za obavljanje vitamina i metaboličke terapije.

Video: 10 genetske mutacije koje se javljaju kod ljudi - Zanimljivosti

Prognoza od deformacije i razaranje sustava postaviti razinu tijek bolesti. Primjećuje brzo napredovanje bolesti i smanjenje kvalitete života. Općenito, bolesnici rijetko prežive do dobi od 45 godina. Pravovremeni pristup specijalistima i kardiokorrektsiya može povećati životni vijek do 70 godina.