Mačka cry sindrom ili sindrom Lejeune

Video: Down sindromom. Jedinstvena vozmozhnosti.Kak naći iscjelitelj.

Sindrom kowachego krika Mačka krik sindrom ili Lejeune sindrom se odnosi na tip kromosomskih bolesti, čini se onda, ako ne postoji jedna petina kromosom. Francuski pedijatar J. Lejeune studirao u detalje bolesti. Kada je neobičan plač novorođenčeta, koja je kao mačka mijaukati. Lejeune je sindrom rijetka bolest koja se najčešće javlja u djevojaka. Ne poseban tretman, najčešće se koristi kirurška metoda kojom eliminira anomalije i razne povrede.

Uzroci CRI du chat

Mnogi faktori mogu utjecati na genitalni staničnoj razini, jaje, često izazvanih bolesti:

1. nasljedne razloga, kada je obitelj netko imao bolest.

2. Loše navike. Kad trudnica zlostavljao alkohol i pušio puno.

3. uključivanje lijekova zbog svojih unutarnjih organa postupno su uništeni, a zatim zahvaćeni genetski aparat stanica.

4. Učinci zračenja.

3. Korištenje jakih lijekova u da žena uzima na početku trudnoće.

Glavni simptomi CRI du chat

Djeca rođena s bolesti u pravodobno prije kraja žena nosi dijete, ali on ima malu težinu, prosječno oko 2500 grama. Trudnoća je dobar, patološki procesi u njemu se ne promatra.

Beba plače kao mačka mijaukati, to je odmah vidljiv. Ovaj zvuk je zbog činjenice da je dijete ima neobičan grleni anatomske značajke. U lumen grkljana je uzak i omekšava hrskavice. Djeca se rađaju s malom epiglotis. još 2 godine često prođe sindrom, opasno, kada je bolest doživotno.

Mačka plakati sindrom i autizam

Kad je liječnik počinje istraživati genom obitelji, saznaje da je u obitelji dijete je autistično. Ako je netko od članova obitelji bili su anomalije u setu kromosoma, bolest će se napredak.

Ponekad pacijent CRI du chat ima ozbiljnu bolest oka - strabizam, problemi s vidnog živca, katarakte. Dijete promatrao patoloških procesa u lokomotornom sustavu - dislocirani kuk, prepone kila i pupka, syndactyly stopala. Opasna kada sindrom popraćeno bolesti bubrega, srca, krvnih žila, želuca, crijeva. Djeca koja su hiperaktivna mačke krik sindrom pate od histerije, agresivan. Često imaju problema s tjelesnom razvoju djeteta mentalno retardirani i ima problem govora.

Često bolesnoj djeci su kratkog vijeka, s obzirom na činjenicu da je Lejeune sindrom u pratnji teških patoloških procesa u vitalnih organa. Rjeđe, dijete može živjeti i do 15 godina, a samo 5% može živjeti s bolešću za oko 50 godina.

mačka dijagnoza krik sindrom

Ako obitelj je netko tamo genetska bolest, važno je da prođe posebnu test prije nego planirate trudnoću. Ginekolog tijekom trudnoće provodi dodatne testove, ako ultrazvuk otkriva anomalije. Dijagnoza se može potvrditi amniocenteze, korionski villus uzorkovanja, cordocentesis.

Nakon što je dijete rođeno i otkrio Lejeune sindrom, on ispituje oftalmolog, kardiologa, ortopeda, urologa i druge liječnike.

sindrom liječenje Lejeune

Moderna medicina još uvijek nema konkretnih tretmana za kromosomske bolesti. Tijekom liječenja može biti simptomatsko, što pomaže u održavanju normalnog stanja tijela sustava i nastaviti život pacijenta.

Video: 10 genetske mutacije koje se javljaju kod ljudi - Zanimljivosti

Funkcija psihomotorna je namješten na djetetovu potrebu da se vidi neurologa proći dodatnu terapiju lijekovima, dodatno potrebu psihološko savjetovanje. Osim toga, dijete mora pokazati logopeda, fizioterapeuta, govora patologa.

Ako se dijete rodi s mačjim sindromom ima prirođene bolesti srca, potrebna hitna operacija. Često je sindrom je u pratnji abnormalnosti u urinarnom traktu, tako da je potrebno odmah obratiti urologu.

S obzirom na činjenicu da dijete ima opću hipotonija, trebao je stalnu masažu, medicinski gimnastici. Liječnici propisuju lijekove s kojih je poticanje razvoja psihomotorne.

Prognoza CRI du chat

Kako dijete će ovisiti o tome kako oštećenim kromosomima. Vrlo rijetko je osoba sve je u redu, a ona živi do 60 godina. Ako ste se bave s djetetom, moguće je učiti čitanje, pisanje, prilagoditi okolišu.

Očekivano trajanje života s ovom bolesti ovisi o tome što dijete ima urođene mane, ako je omogućeno pravovremeno medicinska, psihološka pomoć. Često, ako se uključe s djetetom, on će imati vokabular od nekoliko rečenica.

Prevencija Lejeune sindrom

Potrebno je pažljivo pripremiti za trudnoću, predati sve potrebne testove kako bi se uklonili sve genetske uzroke, i čuvajte se za vrijeme trudnoće, da se odrekne svih loših navika, kako bi sebe i svoje dijete zaštititi od svih negativnih čimbenika. Ako se dijete rodi u obitelji s CRI du chat, morate proći citogenetskom analizom, kako bi se izbjegle sve komplikacije.

Dakle, CRI du chat - je rijetka, ali opasna bolest. Bolje je da to spriječi, jer se ne može dezinficirati. Trudnica mora pažljivo na svoje zdravlje, da zaboravi na alkohol, pušiti. Ako se dijete rodi s abnormalnostima, pažljivo pratiti njegovo zdravlje, platiti u cijelosti istražiti ga, jer često sindrom popraćeno raznim patologijama kod organa.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan